Ringkasan Singkat
Video ini membahas tentang mutasi, termasuk jenis-jenis mutasi gen dan kromosom, penyebab mutasi (mutagen), serta dampak atau akibat mutasi pada makhluk hidup, khususnya manusia. Dijelaskan pula perbedaan antara mutasi gen dan mutasi kromosom, serta berbagai sindrom atau kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi.
- Mutasi terbagi menjadi mutasi gen (titik) dan mutasi kromosom (aberasi).
- Mutasi gen meliputi delesi, insersi, dan substitusi (transisi, transversi, silent, nonsens, misens).
- Mutasi kromosom meliputi perubahan set kromosom (euploidi, aneuploidi) dan susunan kromosom (delesi, duplikasi, inversi, translokasi, katenasi).
- Mutagen dapat berupa faktor internal (kelainan metabolisme) dan eksternal (fisik, kimia, biologi).
- Dampak mutasi dapat menyebabkan kelainan genetik seperti Sindrom Down, Sindrom Turner, dll.
Pengertian dan Jenis Mutasi [0:19]
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada materi genetik suatu makhluk hidup. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab mutasi disebut mutagen. Mutasi terbagi menjadi dua jenis utama: mutasi gen (mutasi titik atau mutasi kecil) dan mutasi kromosom (mutasi besar atau aberasi). Mutasi gen tidak mengubah fenotip secara signifikan, sedangkan mutasi kromosom dapat mengubah fenotip sehingga kelainan dapat terdeteksi dari luar.
Mutasi Gen (Mutasi Titik) [1:36]
Mutasi gen terdiri dari tiga jenis utama: delesi (hilangnya basa nitrogen), insersi (penambahan basa nitrogen), dan substitusi (pertukaran basa nitrogen). Substitusi dibagi lagi menjadi transisi (pertukaran purin ke purin atau pirimidin ke pirimidin) dan transversi (pertukaran purin ke pirimidin atau sebaliknya). Selain itu, ada juga silent mutation (tidak mengubah asam amino), nonsens mutation (membentuk stop kodon sehingga tidak ada asam amino yang terbentuk), dan misens mutation (asam amino yang terbentuk berbeda).
Contoh Mutasi Gen: Silent, Nonsens, dan Misens [4:16]
Dijelaskan perbedaan antara silent mutation (mutasi diam), nonsens mutation, dan misens mutation melalui contoh perubahan pada basa nitrogen dan dampaknya pada pembentukan asam amino. Silent mutation tidak mengubah asam amino yang dihasilkan, nonsens mutation menghasilkan stop kodon yang menghentikan pembentukan asam amino, dan misens mutation menghasilkan asam amino yang berbeda dari seharusnya.
Mutasi Kromosom: Perubahan Set Kromosom [5:56]
Mutasi kromosom berdasarkan perubahan set kromosom dibedakan menjadi euploidi (perubahan seluruh set kromosom) dan aneuploidi (perubahan sebagian set kromosom). Euploidi melibatkan penggandaan seluruh set kromosom (misalnya dari 2n menjadi 4n atau 8n), sedangkan aneuploidi melibatkan penambahan atau pengurangan kromosom individu (misalnya trisomi, monosomi, tetrasomi, nullisomi).
Mutasi Kromosom: Perubahan Susunan Kromosom [7:13]
Mutasi kromosom berdasarkan susunan kromosom meliputi delesi (hilangnya sebagian kromosom), duplikasi (penggandaan sebagian kromosom), inversi (pertukaran urutan gen pada kromosom), translokasi (pemindahan fragmen kromosom ke kromosom lain), dan katenasi (ujung-ujung kromosom saling menempel membentuk lingkaran). Inversi dibedakan menjadi parasentrik (pertukaran di satu lengan kromosom) dan perisentrik (pertukaran melewati sentromer). Translokasi dibedakan menjadi resiprok (pertukaran materi genetik antara dua kromosom) dan Robertsonian (dua kromosom non-homolog bergabung menjadi satu).
Jenis Mutasi Berdasarkan Sumber dan Penyebab Mutasi (Mutagen) [11:03]
Mutasi berdasarkan sumbernya dibedakan menjadi mutasi buatan (induksi) dan mutasi alami (spontan). Mutasi buatan disebabkan oleh faktor eksternal seperti radiasi, zat kimia, dll., sedangkan mutasi alami disebabkan oleh faktor internal (kelainan metabolisme) atau faktor eksternal seperti virus, sinar ultraviolet, dll. Penyebab mutasi (mutagen) dapat berupa faktor fisik (radiasi), kimia (zat kimia), dan biologi (virus, bakteri).
Dampak Mutasi pada Tumbuhan: Semangka Tanpa Biji [12:28]
Contoh dampak mutasi pada tumbuhan adalah semangka tanpa biji yang dihasilkan melalui pemberian kolkisin. Kolkisin menghambat pembentukan benang spindel pada fase anafase meiosis, sehingga kromatid tidak dapat ditarik ke kutub yang berlawanan dan kromosom menjadi berlipat ganda (poliploidi). Meskipun menghasilkan bibit unggul, semangka tanpa biji tidak dapat direproduksi secara generatif melalui biji.
Kelainan atau Sindrom Akibat Mutasi pada Manusia: Terpaut Autosom [13:44]
Dijelaskan beberapa kelainan atau sindrom pada manusia yang terpaut autosom, seperti Sindrom Cri du Chat (delesi kromosom nomor 5), Sindrom Down (trisomi 21), Sindrom Edward (trisomi 18), dan Sindrom Patau (trisomi 13). Setiap sindrom memiliki ciri-ciri fisik yang khas dan disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom autosom.
Ciri-Ciri Fisik Sindrom Cri du Chat, Down, Edward, dan Patau [14:50]
Dijelaskan secara rinci ciri-ciri fisik penderita Sindrom Cri du Chat (ukuran tubuh kecil, suara seperti kucing), Sindrom Down (wajah datar, lidah besar), Sindrom Edward (bibir sumbing, kelainan organ dalam), dan Sindrom Patau (kepala kecil, mata kecil atau tidak ada).
Kelainan atau Sindrom Akibat Mutasi pada Manusia: Terpaut Gonosom [17:32]
Dijelaskan beberapa kelainan atau sindrom pada manusia yang terpaut gonosom (kromosom seks), seperti Sindrom Turner (XO), Sindrom Klinefelter (XXY), Sindrom Wanita Super (XXX), dan Sindrom Jacob (XYY). Setiap sindrom memiliki kelainan pada jumlah kromosom seks dan menyebabkan ciri-ciri fisik dan perkembangan yang berbeda.
Ciri-Ciri Fisik Sindrom Turner, Klinefelter, Wanita Super, dan Jacob [18:23]
Dijelaskan secara rinci ciri-ciri fisik penderita Sindrom Turner (leher lebar, dada lebar), Sindrom Klinefelter (tubuh tinggi, pinggul besar), Sindrom Wanita Super (tubuh tinggi, tungkai panjang), dan Sindrom Jacob (gangguan perilaku, postur tinggi).
